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马凡氏综合征是一系列临床表现，称为综合征。马凡氏综合征是一种先天性遗传异常，会导致肌肉、骨骼甚至血管系统的畸形。基因可能是遗传的，也可能是突变的。马凡综合征患者通常涉及以下几个方面：

1.眼睛：眼睛可能有晶状体脱位，高度近视；

2、骨骼系统表现：患者可有脊柱侧凸或骨骼畸形，部分患者体型表现为非常高瘦；

3.心血管系统：可表现为动脉扩张和动脉瘤，也可累及心脏瓣膜，导致二尖瓣关闭不全。

晶状体脱位、骨骼系统和心脏系统的临床表现称为马凡氏综合征。

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